1
Гетерохром (Хоёр өөр нүдний өнгө)
Эхэндээ бүх хүмүүс бор нүдтэй байсан. Гэхдээ эрдэмтдийн үзэж буйгаар ойролцоогоор 6-10 мянган жилийн өмнө HERC2 генийн мутацийг агуулагч гарч ирсэн бөгөөд энэ нь нүдний алим дотор өнгөний пигмент бий болгох үүрэгтэй байжээ. Одоогийн байдлаар Европчуудын 40 орчим хувь нь цэнхэр нүдтэй гэсэн судалгаа байдаг. Дашрамд хэлэхэд тэдний ердөө 2 хувь нь л ногоон нүдтэй байдаг ажээ.
Гэсэн ч бүр илүү сонирхолтой мутаци нь меланиний нийлэгжилт тасалдаж байгаатай холбоотой юм. Заримдаа генийн мутациас болж нүд янз бүрийн пигмент авдаг, жишээлбэл, нэг нь хүрэн, нөгөө нь хөх эсвэл ногоон гэх мэт. Энэ нь хоёр нүдэнд хоёул биш, харин хэсэгчлэн илэрч болох юм.
Энэ төрлийн мутаци нь амьтдад илүү түгээмэл тохиолддог боловч дэлхий даяар гетерохромтой хүмүүс 2 хувийг эзэлдэг ажээ. Гэсэн хэдий ч, хэрэв хүнд гэнэт ийм мутаци үүсвэл энэ нь генетикийн ноцтой өвчинтэй холбоотой байж болох юм.
2
ХДХВ-ийн дархлаа
Хойд европ гаралтай хүмүүсийн 1 хувь нь CCR5 генийн мутацийн улмаас ХДХВ-ийн халдварт тэсвэртэй байх чадвартай байдаг. Товчоор хэлбэл, энэ нь CCR5 корецептор хэт жижиг болж, вирус эсэд нэвтэрч чадахгүйгээс үүдэлтэй юм.
Манай гариг дээр ийм азтай хүмүүс цөөхөн байдаг боловч хойд зүгийн оршин суугчдын дунд энэ байдлыг өвлөх магадлал эрс нэмэгдэж, Африкийн хүн амын дунд бараг байхгүй болжээ.
Дашрамд хэлэхэд тахлын хэд хэдэн өвчний улмаас ийм мутаци үүссэн гэсэн таамаглал байдаг. CCR5 генийн энэ хувилбар нь энэ халдварыг эсэргүүцэх чадварыг нэмэгдүүлж, халдвар авсан бүс нутгийн оршин суугчдад гүнзгий нэвтэрсэн юм.
Тун удахгүй ХДХВ нь зөвхөн ретровирусийн эсрэг эмээр дарагдаад зогсохгүй эдгэрэх боломжтой өвчин болно гэж найдаж байна.
3
Дистихиаз - Давхар сормуус
Энэхүү генетик мутацийн хамгийн алдартай төлөөлөгч бол жүжигчин Элизабет Тейлор юм. Түүний нүүр будалтын уран бүтээлчид сормуусны будагт цаг алдах шаардлагагүй байсан гэнэ. Жүжигчин эмэгтэй маш ховор тохиолддог генетикийн мутацитай байсан нь давхар сормуус юм.
Бараг бүх хүмүүс зовхины ирмэгийн дагуу сормуустай төрдөг бол дистихиазын үед давхар сормуус ургадаг ажээ. Ийм сормуус нүдийг илүү сайхан харагдуулах ч заримдаа нүд рүү орох гэх мэт бэрхшээл үүсгэдэг байна.
4
Зарим хүмүүс унтах шаардлагагүй
Хүн төрөлхтний хамгийн их шаналдаг өвчнүүдийн нэг бол нойргүйдэл юм. Нойргүй хэдэн шөнө явахад л дархлаа суларч, ядарч сульдах, сэтгэцийн болон ходоодны хямрал үүсдэг.
Гэхдээ дэлхийн 1-3 хувьд унтах шаардлагагүй хүмүүс тохиолдох бөгөөд үүнтэй зэрэгцэн дээр дурдсан бүх сөрөг үр дагавар тухайн хүмүүст илэрдэггүй гэнэ. Огт унтах шаардлагагүй хүмүүс маш ховор байдаг.
Эрдэмтэд энэ чадварыг яг юунаас үүсгэж байгаа талаар одоогоор нэгдсэн шийдэлд хүрээгүй байгаа бөгөөд ийм мутацитай хүмүүс удаан хугацааны турш сэрүүн байж чаддаг байна.
5
Сэвх, шаргал үс
Улаан үстэй төрөх нь MC1R генийн хоргүй мутацийн үр дүн юм. Ийм хүмүүс арьс, нүдэндээ меланин дутагдалтай байдаг тул ихэнхдээ ховор үсний өнгө (дэлхийн оршин суугчдын 1-2 хувь), буржгар үс, ногоон нүд, сэвхтэй байдаг ажээ.
Сэвх бол хор хөнөөлгүй мутаци боловч сэвхтэй хүмүүс хорт хавдар тусах өндөр эрсдэлтэй учраас эрүүл мэндээ сайтар хянаж байх хэрэгтэй.
6
Бат бөх яс
Энэ нь ясны бат бөх чанарыг хариуцдаг LRP5 генийн тодорхой өөрчлөлтийн хамт удамшиж болно. Үүнийг илрүүлж, гүнзгий судалгаа хийснээр ясны сийрэгжилтийг эмчлэх арга олох болно гэж үзэж байгаа.
7
Өвчин тэсвэрлэх чадвар
Өнгөц харахад энэ бол ердөө л гайхалтай аз юм шиг санагдаж болно. Ямар ч өвдөлт мэдрэхгүй амьдрах нь гайхалтай биш гэж үү?
Гэвч үнэн хэрэгтээ энэ бол маш аюултай генийн мутаци юм. Үүнтэй төрсөн хүн юу ч мэдрэхгүй тул эрүүл мэндийн асуудлыг анзаарахгүй өнгөрөх эрсдэлтэй.
Дэлхий дээр энэ өвчний зөвхөн 20 тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг. Ташрамд хэлэхэд ийм оноштой эмэгтэй хүн хүүхэд төрүүлсний дараа өвдөлт мэдэрч эхэлсэн тохиолдол байдаг ажээ.
8
Хүйс өөрчлөгдөх
Доминиканы нэгэн суурингаас эрдэмтэн Жулианна Императо-МакГинли 1970-аад онд өвөрмөц генийн мутацийг олж нээжээ. Суурин газарт охид төрсөн боловч бэлгийн бойжилт эхэлмэгц зарим нь өөрчлөгдөж, нөхөн үржихүйн эр бэлэг эрхтэнтэй болжээ.
Ихэнхдээ эр бэлгийн хромосом (XY) бүхий үр хөврөлд дигидротестостерон нь эхийн хэвлийд байхаас маш их хэмжээгээр ялгарч эхэлдэг бөгөөд энэ нь эр бэлэг эрхтэн үүсэхэд хүргэдэг.
Гэвч Доминикан тосгоны хүүхдүүдэд тодорхойгүй шалтгаанаар энэ фермент хангалтгүй байгаа нь уг хачирхалтай мутацийг үүсгэж байгаа юм. Тиймээс тосгонд хүүхдүүд охидын шинж тэмдэг агуулж төрдөг боловч тэдний зарим нь генийн хувьд хөвгүүд байдаг.
Бэлгийн бойжилтын үед тестостерон нэмэгдэж, эр бэлгийн эрхтэн бий болдог гэсэн үг юм. Тэдний зарим нь мэс засал хийлгэж, охин хэвээрээ үлдэхийг илүүд үздэгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
